|
   
   
   
 
 
-Dicembre
2004: prima
visita Ortopedica, tutti gli esiti sono positivi .
Fabrizio
continua sempre di più ad avere difficoltà
nell’equilibrio.
-6 Aprile
2005: visita
dalla Neuropsichiatra Infantile la quale riscontra un
ISTAGMO
negli occhi di Fabrizio,
consiglia urgente TAC e successiva visita dopo i risultati.
Il medico dell’ospedale di Olbia non rileva nessun
problema, da qui non ci arrendiamo, continuano i vari
controlli e la difficoltà nella deambulazione aumenta.
-15 Aprile
2005: visita dall’Otorinolaringoiatra a Tempio
perché si sospetta una labirintite, ma anche questa
volta l'esito è negativo.
-19 Aprile
2005 : La
Neuropsichiatra Infantile
che lo ha in cura propone un ricovero per accertamenti presso
il Reparto di Neuropsichiatria Infantile dell’ospedale
di Sassari.
-20 Aprile
2005: Primo
ricovero, viene sottoposto a numerosi esami tra i quali il
prelievo del Liquor.
Si consiglia una risonanza magnetica per avere risultati più
specifici sulle sue condizioni. Risultato: "Sindrome
Atassica da Atrofia Cerebellare di natura Ignota".
-12 Luglio
2005: secondo
ricovero, ma questa volta presso l’Ospedale Carlo
Besta di Milano dove
sono stati ripetuti all’infinito tutti gli esami che
erano già stati effettuati a Sassari e in più
diversi esami genetici, ma niente di nuovo, ci è stata
confermata la
"Sindrome Atassica da Atrofia Cerebellare di natura
Ignota".
-17
Ottobre 2005: terzo
ricovero, sempre presso il Besta di Milano, si ripete la
risonanza magnetica e conferma ancora un'altra volta la
Sindrome Atassica da Atrofia Cerebellare di Natura Ignota con
un ulteriore sospetto che si trattasse anche di Atassia
Teleangektasia.
-27
Febbraio 2006: quarto ricovero, con diversa destinazione,
Genova. Ospedale Giannina Gaslini, dove dopo numerosi
esami metabolici e genetici il risultato conferma la diagnosi
dell'Atassia di natura ignota di conseguenza si decide di
sperimentare su Fabrizio l’uso del Theratogs, un
tutore che và a contatto con il corpo per cercare di
mantenere stabile il suo equilibrio e questo ha avuto
discreti risultati, ma nonostante tutto Fabrizio peggiora.
-25
Settembre 2006: quinto ricovero sempre presso il Gaslini,
ancora una volta esami su esami, tra i quali
un'ulteriore risonanza magnetica, che riconferma
l’Atrofia Cerebellare sia Emisferica che Vermiana il
cui grado appare leggermente aumentato rispetto ai due esami
precedenti. Veniamo dimessi dall’ospedale con risultato
Atassia Cerebellare in altra malattia.
Dopo tutti
questi tentativi abbiamo contattato un ospedale Americano la
cui risposta è stata: "Sarebbe preferibile sia
per voi, sia per il bambino recarvi in Francia presso
L’Hôpital
Necker Enfantes Malades nel
centro di Parigi in quanto i costi sono di netto minori
rispetto all'America
2
Aprile: Partenza per Parigi
4
Aprile:
Fabrizio
è sottoposto ad una visita accurata da parte di una
Dottoressa dell’ Hộpital
Necker Enfantes Malades di Parigi,
la quale riscontra subito che ciò che ha colpito
Fabrizio è effettivamente un sintomo grave e raro ma
allo stesso tempo complicato.
La
dottoressa dà delle risposte che consolidano le
diagnosi ottenute dai precedenti risultati in seguito agli
esami effettuati nelle varie strutture ospedaliere, La
dottoressa non risponde però alle domande della
madre, pronuncia soltanto il nome di una malattia:
“Mitocondria”
questo
è il suo maggiore sospetto, ma non si sbilancia
troppo: " Il caso di Fabrizio è da studiare",
dice la dottoressa Francese e segue, " Prima di
illudervi voglio consultarmi con tutta la Commissione Medica
di questo Ospedale, non dovete mettermi fretta". Nel
frattempo il giorno previsto per tornare in Sardegna si
avvicina e quindi per evitare lunghe attese a Parigi,
sono stati prelevati a Fabrizio dei campioni di sangue e
subito inviati ad un altro Ospedale vicino a Parigi.
Fabrizio
e la madre sono rientrati in Sardegna dopo qualche giorno,
durante il periodo che necessita per riunirsi alla
Commissione medica del Necker si attendono i risultati
di queste analisi , aspettiamo dunque la chiamata da Parigi
per un eventuale ricovero di qualche giorno, con la speranza
che questi medici possano toglierci definitivamente la
preoccupazione del problema che ha colpito Fabrizio e di
arrivare ad una diagnosi la quale ci possa ridare una
speranza che possa tornare un bambino come gli altri.
07/06/2007:
Fabrizio và ad Alghero per essere sottoposto ad altri
esami del sangue per riuscire a capire se delle intolleranze
alimentari possono essere causa aggravante per la sua
malattia.
Dopo
una settimana la Nutrizionista si mette in contatto con la
madre del piccolo per dirle che sono arrivati i risultati
degli esami e che vuole rivisitarlo nuovamente, le mostra
successivamente gli esiti degli esami delle intolleranze
alimentari e purtroppo non sono poche quelle risultate
positive, di conseguenza consiglia una dieta alimentare per
disintossicarlo da tutte le sostanze alimentari che nel suo
organismo si sono verificate in quantità molto
elevate, infatti, alcuni cibi sono da sospendere per quattro
mesi ed altri per otto, dice la nutrizionista con tono
determinato sottolineando però che questa
disintossicazione poteva comportare in Fabrizio cambiamenti
sul piano psicologico.
Fabrizio
inizia subito questa dieta in modo da poter escludere anche
il dubbio che la sua malattia fosse aggravata da queste
sostanze in eccesso, tutto sembra andare bene, ma gli effetti
che si verificano psicologicamente ( nervosismo, sbalzi di
umore, irrequietezza) iniziano ad essere un po’ troppi
ed esagerati tanto che a momenti diventa anche violento, cosa
molto inconsueta in quanto prima di questa dieta lui
non aveva mai manifestato questi comportamenti. Nel frattempo
questa dieta continua visto che secondo la nutrizionista ogni
reazione è normale una volta che il corpo viene
disintossicato da alcune sostanze di troppo. Dopo qualche
settimana la Dottoressa contatta Francesca dicendole che il
campione dei capelli prelevati a Fabrizio e spediti in
America hanno dato risultato di un'elevata presenza di
alluminio nel suo corpo, motivo allarmante che potrebbe far
pensare che questa malattia sia conseguenza di un vaccino.
A
questo punto la Nutrizionista consiglia a Francesca di
associare a questa dieta una cura che per la maggior parte è
composta da vitamine.
Fabrizio
ha iniziato questa cura, ma la mamma sempre più
preoccupata chiama la Specialista e comunica che Fabrizio sta
male, la sua risposta è stata: “Non si arrenda è
tutto normale”. Passano i giorni e i risultati sono
sempre peggiori tanto che Fabrizio ha avuto giorni di febbre,
vomiti continui ecc...
Francesca
preoccupata di vedere cosi suo figlio, chiama la sua pediatra
la quale lo visita e le dice di sospendere immediatamente
dieta e cura somministrata dalla Nutrizionista perché
il bambino è molto magro, si sta disidratando e che
di conseguenza se non si riprende subito è da
ricoverare e metterlo sotto flebo senza perdere tempo.
Francesca che approva la scelta della Pediatra lo comunica
alla Nutrizionista, dicendole che era stanca di vedere suo
figlio in quelle condizioni. La nutrizionista non è
della stessa opinione, anzi continua a dire che è
stato uno sbaglio bloccare la dieta, e consiglia fortemente
appena Fabrizio si riprende di fargli seguire nuovamente la
precedente dieta prescritta. Ora a Fabrizio stanno
reintegrando i soliti cibi “normali” ed è
meno nervoso e da quel lato sta anche meglio,certo la stessa
cosa non si può dire per la sua malattia che corre
sempre più veloce di un fulmine provocandogli
aggravamenti sul suo stato psicomotorio.
14/06/2007:
appuntamento urgente da un Otorinolaringoiatra ad Olbia, dopo
visita accurata e prove di udito ripetute diverse volte il
risultato è "Sordità
Neurosensoriale Bilaterale"
condizione molto grave e preoccupante per un bambino della
sua età, ma allo stesso tempo prevedibile vista la
malattia che compromette i diversi apparati fisici. E’
proprio da questo punto fondamentale che ci si accorge della
rapidità nello scorrere della sua malattia e il fatto
che proprio questa stia rovinando in modo così veloce
e senza fermarsi un attimo ogni parte del suo corpo.
"Non
c’è da perdere nemmeno un minuto", dice
l’Otorino, "Bisogna applicare su Fabrizio le
protesi per poter sentire bene come prima, senza nessuna
difficoltà"conclude. La dottoressa prende subito
i contatti con un tecnico dell’Ospedale di Tempio per
poter controllare meglio il suo stato.
19/06/2007:
IL
tecnico dell’ospedale di Tempio controlla e ripete gli
stessi esami e la stessa visita fatta qualche giorno prima
dall’Otorino ad Olbia, da questi riceve la stessa
conferma della Sordità Neurosensoriale
Bilaterale la quale và seguita con costanza per
evitare aggravamenti.
Il
tecnico conferma il bisogno urgente di applicare le protesi
alle orecchie, cosa fatta non appena gli apparecchi sono
pronti.
11/7/2007:
Fabrizio viene visitato a Cagliari da una Genetista per
vedere se si riesce ad approfondire qualcosa in più
riguardo la sua malattia, anche questa Specialista ha escluso
la Teleangektasia come precedentemente confermato dalla
dottoressa di Parigi, la Genetista infatti dopo una visita
approfondita e un ulteriore controllo delle cartelle cliniche
chiede di poter avere tutte le risonanze che sono state fatte
su Fabrizio e nel frattempo, il piccolo dovrà essere
sottoposto a diversi e numerosi esami come l’Urinocoltura
(raccolta di urine delle 24 ore), Biopsia Muscolare,
ulteriore controllo del dna e ulteriore Risonanza Magnetica,
particolare per il controllo generale degli organi interni,
tutto questo si dovrà svolgere in diverse giornate di
day hospital per non aggravare sullo stato psicofisico del
bambino. Tutte queste visite ed esami di approfondimento si
stanno svolgendo nell’attesa di un ricovero a Parigi
previsto nel periodo Settembre- Ottobre ma anche per
ammortizzare quei tempi utili che permettono ulteriori
verifiche sullo stato del piccolo che và man mano
peggiorando.
4/02/2008:
Fabrizio
è stato ricoverato presso "l’Istituto
Neurologico Besta” per approfondimenti diagnostici su
"Encefalopatia Progressiva caratterizzata da Atassia,
Ipoacusia Neurosensoriale e Deficit Intellettivo".
I
medici affermano che rispetto ai ricoveri che risalgono
al 2005 presso lo stesso Istituto il problema neurologico di
Fabrizio si è evoluto progressivamente, ma che
purtroppo c’è anche stato un peggioramento nella
deambulazione, il loro sospetto punta verso una possibile
patologia Mitocondriale. Ora bisogna aspettare tutti i
risultati degli esami effettuati , in attesa di questi esiti,
si cerca di fare continui accertamenti per cercare di
capire se fra i tanti esami si apre uno spiraglio di luce
sulla sua malattia.
30/04/2008:
La
mamma di Fabrizio riceve la telefonata dalla Dott.sa del
Besta la quale la informa di un’eventuale visita di
rivalutazione su Fabrizio nel mese di Settembre.
16/05/2008:
Fabrizio
peggiora le sue gambe reggono sempre meno e cade molto più
spesso. A tal proposito la ASL sotto autocertificazione della
Neuropsichiatra Infantile di Olbia decide di assegnare al
piccolo Fabrizio la sedia a rotelle da utilizzare nei giorni
di maggior difficoltà nel deambulare.
Ad
oggi Fabrizio è su una sedia a rotelle sempre meno in
grado di fare due passi con le sue gambe, ma nonostante
questo, è sempre solare e ha tanta forza di volontà.
13/3/2009
nuovo
ricovero al Carlo Besta. Viene effettuata una nuova biopsia
cutanea.
Le
conclusioni sono: "Peggioramento dell’Atassia e
l’Elettroretinogramma indica una compromissione
retinica. Tutto questo fa pensare ad una distrofia
neuroassonale.
27/11/2009
San Raffaele Milano
:
il Prof. Martinelli visita Fabrizio e ci consiglia di fare
una serie di visite oculistiche più approfondite.
15/01/2010
Istituto Carlo Besta Milano:
Dopo
numerosi esami, veniamo dimessi con Sindrome Cerebellare,
Atassia Oculomotoria Ipoacusia Percettiva bilaterale. Dopo
aver tratto queste conclusioni, i medici pensano di prendere
in considerazione forme di Atassia con Aprassia Oculomoria,
la cui forma più frequente è già stata
esclusa.
11/02/2010
Ci
rivolgiamo al prof. Pandolfo esperto di atassie e ricercatore
sul campo il quale dopo un’accurata visita ci conferma
che Fabrizio e’ un caso unico al mondo e che proverà
a studiare il caso con altri esperti per vedere se riescono a
trarre delle conclusioni definitive.
15/04/2010
Andiamo
a Bosisio Parini (Lc), dopo tanti giorni di ricovero e
tanti esami confermano che il caso è complesso e che
arrivare ad una diagnosi certa è difficoltoso ma non
impossibile in quanto essendo
un centro di riabilitazione ci consigliano di acquistare la
statica che dà un concreto sostegno a Fabrizio
per la riabilitazione.
15/10/2010:
Professor Pandolfo rivisita Fabrizio e prende in
considerazione l’opportunità di spedire il
sangue di Fabrizio in Cina perchè per ora sembra la
soluzione migliore per trovare un’eventuale diagnosi.
12/02/2011:Francesca
è contattata dall’Istituto di neuropsichiatria
infantile di Sassari, alla quale le viene comunicato di
fare eseguire a Fabrizio la diagnosi di niemann pick di
tipo C.
Per cui ,prima dell’introduzione della
terapia specifica “miglustat zavesca” dal costo
di euro 10.191,22, Fabrizio
è ricoverato nel centro di Sassari per eseguire il
follow-up emato-chimico e clinico, e una ulteriore dieta
alimentare molto invasiva, Fabrizio durante la terapia perde
2 Kg in 15 giorni, a questo punto la mamma si preoccupa e
prende contatto con il centro di Sassari, la dott.sa le dice
che si metterà in contatto con il centro Santa
Maria della misericordia di Udine, lo stesso centro che diede
la diagnosi analizzando la biopsia cutanea speditagli da
Sassari, passano due giorni, Francesca riceve una telefonata
dal centro di Sassari che la informa di sospendere
immediatamente la terapia perché non piu’ certi
della diagnosi confermata su Fabrizio, da Marzo 2011 a
Ottobre 2011 nessuna conferma né smentita dai due
centri, solo sospetti.
Francesca è contattata dal
C. Besta di Milano , il quale programma un ricovero per
ulteriori accertamenti
in riferimento alla diagnosi, durante la degenza le viene
comunicato che l'analisi biochimica per diagnosi di niemann
pick di tipo C su fibroblasti, effettuata ad Udine, risulta
negativa e non positiva, come precedentemente diagnosticata,
a quanto pare per un errore di laboratorio.
Dopo sette
anni siamo ancora una volta senza risposta poiché
tutti i centri che effettuavano le ricerche sul D.N.A. di
Fabrizio si sono fermati a causa della diagnosi
errata.
Fabrizio viene sottoposto a ulteriori
accertamenti: r.m. encefalo, eeg nel sonno, e vari prelievi
con esiti ancora in corso.
Fabrizio viene dimesso con
peggioramenti all’udito segnalati dall’erg. , e
per l'ennesima volta con la diagnosi di atassia d 'nnd.
14/02/2013:
Fabrizio
viene visitato dal Prof. M. Pandolfo , che sul piano clinico,
osservando un miglioramento funzionale, dopo la
riabilitazione intensiva presso l’Istituto “Bird”(
Baschirotto), il visus, invece, si è deteriorato
ulteriormente. Per avanzare sul piano diagnostico , spiega il
Prof. Pandolfo , è opportuno procedere al
sequenziamento dell’esame del genoma, per il quale ci
indica i centri: NIH: National Human Genoma Reascarch
Istitute , Bethesda (MD) ULB Erasme a Bruxelles Hopital
Necher ( Parigi)
06/03/2013:
Fabrizio
viene sottoposto ad approfondite visite oculistiche con
specifici macchinari , presso lo studio associato del Dott.
Murgia a Cagliari , il quale ci consiglia di rivolgerci
urgentemente al Prof. Falsini, il quale dopo essere stato
contattato ci indica Prof. Zampino
10/04/2013:
Fabrizio
viene visitato dal Prof. Zampino presso il Centro di
riferimento per le Malattie Rare e Congenite del Politecnico
universitario “A. Gemelli” in Roma, L’esito
è stato che , Fabrizio, presenta un quadro clinico
estremamente complesso, testato per numerosi geni di malattie
degenerative, comprese quelle metaboliche. Per cui lo stesso
centro ha deciso di intraprendere lo studio di sequenziamento
genomico, nella speranza di trovare un gene che possa
spiegare il suo quadro clinico.
05/08/2013:
Fabrizio
viene visitato all’Istituto di oftalmogia
dell’università cattolica del sacro cuore di
Roma, dal Prof. Falsini , il quale lo sottopone ad un
Elettroretinogramma L’esito da fattore e ampiezza
ridotta del 30% nell’ Occhio Destro rispetto ai valori
normali, mentre in Occhio Sinistro risulta nella norma, nel
contesto clinico è indicativo una moderata disfunzione
del nervo ottico di destra
SETTEMBRE 2013:
Finalmente
arriva una Email dove Fabrizio è stato accettato
presso il NIH:
National Human Genoma Reascarch Istitute , Bethesda
(MD).
Febbraio
2014: Il
giorno 8 Febbraio la
partenza per il NIH di Bethesa( Maryland).
Fabrizio,
durante le due settimana, verrà sottoposto
a diversi esami. Alcuni di questi sono molto particolari,
lunghi e pesanti. Fabrizio è informato di tutto ed è
perfettamente a conoscenza di ogni passaggio che dovrà
fare al NIH di Bethesda. Gli specialisti del centro
analizzeranno con cura il genoma : un lavoro certosino che
permetterà di capire perchè Fabrizio è
stato colpito da questa malattia invalidante. Anche sua madre
Francesca e sua sorella Manuela verranno sottoposte a
diversi esami. Serve un termine di paragone genetico e le
uniche persone che possono darlo sono proprio le due
coraggiose donne.
10
febbraio, iniziano
le prime visite e Fabrizio viene sottoposto a numerosi
controlli e già da subito i medici si rendono conto
che la malattia non è simile ad altre Atassie ma la
definiscono dal principio rarissima.
Dalle prime visite
emerge subito la necessità di dotare le scarpe di
Fabrizio con dei plantari abbinati e correlati ai suoi
problemi motori.
Successivamente vengono fatti ulteriori
esami alla mamma Francesca e alla sorella Manuela, inoltre
Fabrizio visitato da un fisiatra che da subito decide che la
carrozzina del ragazzo non è idonea in quanto troppo
piccola quindi si rende necessario l'acquisto di un'altra
carrozzina adatta a Fabrizio.
Detto questo ci informa
anche del fatto che c'è bisogno di una cura
riabilitativa che prevede attività motoria in piscina
almeno tre giorni la settimana.
Nei giorni successivi
Fabrizio viene sottoposto ad una risonanza della durata di
tre ore sotto anestesia, a seguire viene eseguita una
biopsia, una elettromiocrafia e un'altra serie di visite agli
occhi e all'udito e da questo scaturisce il cambio delle
lenti.
Insomma sono stati giorni intensi ed interminabili
sia per noi ma sopratutto per Fabrizio che ha dovuto
affrontare innumerevoli visite, rimandandone alcune al suo
rientro in Italia presso la Clinica Gemelli di Roma.
Due
giorni prima della partenza ci convoca la commissione medica
incaricata di seguire il caso di Fabrizio, in un primo
momento fanno i complimenti al ragazzo e alla nostra famiglia
per come stiamo affrontando la malattia, sempre con il
sorriso in bocca, ma poi iniziano a presentarci la cruda
realtà confermando la malattia "ATASSIA DI
ORIGINE IGNOTA" la quale richiede parecchio tempo e
tanto studio per avere una diagnosi.
Ci comunicano che
Fabrizio deve affrontare una cura riabilitativa motoria e ci
spiegano tutti gli esercizi utili a riguardo,
sensibilizzandolo ad eseguirli.
Che dire, nonostante le
incertezze che ancora ci tormentano, siamo felici che al NIH
abbiamo incontrato dei veri professionisti, sia i medici che
tutto lo staff, e siamo stati colpiti sopratutto dalla loro
umanità e semplicità, e tutto questo, pur
consapevoli di dover affrontare altri viaggi, ma ora più
di prims lotteremo senza mai fermarci
Il
giorno 21 Febbraio
il
ritorno a Olbia, informiamo
che il NIH ha tutto il necessario per portare avanti la
sua ricerca su Fabrizio: 20mila
geni da analizzare,
tessuti recuperati con le biopsie, risonanze magnetiche
approfondite. In 9/12 mesi, il NIH darà un responso,
poi inizierà la sperimentazione
animale
e
– se si trova qualcosa di potenzialmente utile -
si
sperimenterà la potenziale cura direttamente su
Fabrizio.
Ed
è a questo punto che la ricerca del NIH dovrà
dare risultati
veri
per
consegnare una risposta e una speranza a Fabrizio, alla sua
famiglia e a tutti coloro che lo sostengono.
Nel frattempo
Il Nih ha dato una cura provvisoria per Fabrizio, fino ai
risultati degli esami, Fabrizio dovrà fare tanta
fisioterapia e continuare a prendere i dovuti medicinali.
09/04/2014:
Prima
lettera da parte del NIH, che non esclude che il danno sia
stato causato dal vaccino.
12/01/2015:
Ospedale di Bologna
Sant’Orsola, vengono riconosciuti dei problemi di
deglutizione, per evitare possibili episodi disfagici acuti,
si consiglia di usare molto olio nei cibi.
16/03/2015:
Visita da uno specialista
in “danno da Vaccino”, le indagini effettuate
hanno escluso cause metaboliche e genetiche. Dalla visita
effettuata, dalla sua anamnesi e dalla visione degli
accertamenti effettuati non è possibile escludere per
la seconda volta che la sintomatologia presentata sia da
collegare alle vaccinazioni eseguite in data 14/09/2004.
2/12/2015:
Ospedale gemelli RM
ricovero nel centro malattie rare e difetti congeniti, da cui
sono risultate delle buone condizioni generali, l’atassia
non è progredita e non è andata peggiorando,
come il quadro visivo, al contrario l’ipoacusia sembra
progressiva
08/02/2016:
Ospedale pediatrico Bambin
Gesù, viene confermato definitivamente il lieve
disordine di deglutizione, per cui vengono prescritte visite
annuali
23/02/2016:
Policlinico sant’Orsola
di Bologna, in cui vengono consigliate visite annuali
cardiologiche.
05/01/2017:
Visita presso l’ospedale
di Olbia nel reparto di Neurologia in vista dalla dottoressa
Daniela Loi, la quale prescrive a Fabrizio un
elettromiografia per il controllo dei nuovi disturbi
sensitivi della mano dx. Risultato dell’esame
effettuato il 09/01/2017: - AGLI AASS è stata
esaminata la conduzione sensitiva e motoria dei nervi mediano
ed ulnare bilateralmente – non osservate alterazioni
delle risposte evocate dalla stimolazione elettrica dei nervi
esaminati. – AGLI AAII è stata esaminata la
conduzione motoria dei nervi SPE e SPI e conduzione sensitiva
del nervo surale bilateralmente. I valori di VCM e VCS dei
nervi esplorati sono inferiori alla norma. Si segnale una
riduzione d’ampiezza del MAP dei nervi SPE e SPI.
CONCLUSIONI: segni elettroneurografici di sofferenza delle
vie sensitive-motorie agli arti inferiori. Nella norma
l’esame elettroneurografico agli arti superiori.
26/01/2017:
Iniziano le visite di
Fabrizio in day-hospital e risulta un miglioramento nella
coordinazione motoria, ma un lieve peggioramento ad entrambi
i canali uditivi, mentre la sua vista risulta stabile.
06/02/2017:
Visita di Fabrizio al
reparto neurologia di Olbia dove viene visitato dalla
dottoressa Daniela Loi. Effettua un test genetico per CMT 2
risultato: negativo. Consiglia visita fisiatrica
Aprile
2017:
Visita fisiatrica
all’ospedale di Tempio Pausania alla Dottoressa Maria
Caterina Fresi la quale gli prescrive dei plantari
senso-motori per contenere e tentare di frenare la SDR
pronatoria migliorare la sua stabilità e di
conseguenza la deambulazione e le autonomie personali. In
aggiunta prescrive la MOC. Risultato: stato di grave
osteoporosi
Maggio
2017:
26/01/2017 – si
riceve una telefonata dall’America dal dottor David
Adams del NIH Bethesda MD il quale ci comunica che all’80%
Fabrizio è affetto dalla Sindrome di Perrault
geneticamente modificata. Il restante 20% sarà
analizzato successivamente per il risultato finale
27/06/2017:Partenza
per Bruxelles all’ospedale Erasme ULB dove viene
visitato dal Professor Massimo Pandolfo specializzato in
Atassie. Dall’ accurata visita si evince un
miglioramento nella coordinazione motoria grazie ai frequenti
allenamenti con il suo cane d’assistenza Kira. Pratica
un esame genetico per sospetta sindrome di Perrault di cui si
attendono i risultati finali.
08/01/2018:–
Arriva il report da
Bethesda: i risultati dei test genetici hanno permesso di
porre una diagnosi di Sindrome di Perrault, doppia
eterozigosi mutazione gene HSD17B4. Però
sfortunatamente alcuni di questi test non sono stati
completamente effettuati in quanto alcuni campioni di sangue
erano troppo vecchi. Ci consigliano di contattare la
professoressa Fiumara di Catania affinchè lei possa
definire e completare il test per avere l’esito
definitivo.
08/03/21
– Visita
Cardiologica completa di Ecocardiogramma e Test Ergometrico
su pedana mobile. Valutazione nella norma per entrambi gli
esami.
18/03/21 –
Esame Holter rileva ritmo sinusale regolare per tutta la
registrazione, interrotto da rare Extrasistole Atriali
isolate. Non Bradiaritmie. Non variazioni patologiche del
tratto ST.
19/03/21 –
Esame Densitometria ossea (MOC) effettuato al MATER di Olbia.
Valutazione invariata rispetto alla precedente, in terapia
con Dibase 25000 UI e Natecal D3 600mg
12/11/21 –
Policlinico Universitario Gemelli di Roma eseguite le
seguenti indagini specialistiche:
Visita
neurologica invariata rispetto al precedente eseguito nel
2019, deambulazione atassica senza tutori, disartria
cerebellare, nistagmo in tutte le direzioni di sguardo, lieve
dismetria, modesto tremore intenzionale;
Consulenza
internistica e dismorfologica: la condizione di Fabrizio,
ovvero la sindrome di Perrault, non prevede deficit
immunitari o elementi clinici che costituiscano
controindicazioni all’esecuzione del vaccino. Pertanto,
essendo Fabrizio una persona considerata fragile per la
numerosità dei problemi sensoriali e neurologici è
utile proteggerlo mediante ciclo vaccinale contro il
SARS-CoV-2.
04/12/21 –
Visita con il Professor Mario Sanna Otologo, Neurotologo e
Chirurgia della base cranica. Effettuata visita audiometrica
e richiesta TC ricostruzione 3d, TC orecchio senza MDC.
17/12/21 –
Policlinico Universitario Gemelli di Roma. Si esegue visita
per rivalutazione e rinnovo tutori e plantari in compresenza
sia del neurologo che del tecnico ortopedico. Fabrizio
presenta una compromissione della autonomia motoria nella
deambulazione che è marcatamente atassica e incerta.
Buona
l’escursione della tibiotarsica; buona la forza su
tibiale anteriore, tibioperonei ed ELA.
Si consiglia
rivalutazione presso la sanitaria che ha confezionato il
plantare per modifica dello stesso.
29/01/22 –
Effettuata seconda visita a SS presso lo studio del Professor
Mario Sanna, il quale dopo aver visionato la TC e rieseguito
esame audiometrico, riscontra un peggioramento della sordità
e suggerisce di effettuare controlli periodici per monitorare
l’aggravamento della malattia.
19/12/2022
Eseguita gastroscopia all ospedale di Olbia con relativa biopsia e successivamente visita gastroenterologica
Con diagnosi di incontinenza cardiale, esofagite di grado A , duodenopatia
12/04/2023 Visita audiometrica presso U.O. otorinolaringoiatria nel P.O. Paolo Dettori di Tempio Pausania con il seguente responso:
Ipoacusia neurosensoriale bilaterale. Si consiglia il cambio delle attuali protesi con altre di nuova generazione.
24/01/2024 Ricovero al policlinico Gemelli di Roma per una valutazione multidisciplinare. Le condizioni generali sono nel complesso abbastanza buone considerata la sua patologia. E’ stata richiesta radiografia dei piedi sotto carico in quanto Fabrizio da circa un anno e mezzo non riesce più a sopportare i tutori che porta per aiutarlo a camminare. Dopo presa visione del risultato della suddetta radiografia è stato raccomandato un intervento di triplice artrodesi, per evitare problemi ancora più seri nel camminare.
09/02/2024 Eseguita M.O.C. di controllo presso l ospedale Mater Olbia con la seguente valutazione:
Paziente con BDM molto basso per età e sesso. Le cause di perdita ossea secondaria vanno esaminate.
Richiesta inoltre valutazione endocrinologica.
28/02/2024 Eseguita visita presso il chirurgo ortopedico dott. Federico Mela che dopo accurata visita ha suggerito una consulenza specialistica più approfondita dal dott. Usuelli del Humanitas di Milano.
03/05/2024 Eseguita visita specialistica presso il dott. Usuelli nel suo ambulatorio privato a Cagliari con la seguente valutazione:
Attualmente dolore e limitazione funzionale piede bilaterale peggiore a sinistra, paziente riferisce alterata deambulazione, con cadute per instabilità.
Diagnosi: Progressive collapsing foot bilaterale peggiore a sinistra di tipo neurologico. Paziente limitato nella deambulazione e nell ortostatismo.
Si consiglia : ricovero per intervento di duplice artrodesi ( artrodesi sottoastragalica + artrodesi astragalo scafoidea) +bilanciamento achilleo+ lapidus in plantarflessione in mis+ cheilectomia MTF1 e MT1 in MIS a SX.
Grazie al comitato e a
Voi Fabrizio continua a lottare ed affrontare tutti gli
ostacoli, come il dover viaggiare molto a causa delle
continue visite
Fino
ad oggi sono state organizzate serate ed eventi per Fabrizio
mirate alla raccolta di fondi destinati solo ed
esclusivamente alle cure mediche e ad ogni bisogno per la sua
malattia (fisico e psichico) queste risorse economiche frutto
della solidarietà della gente vengono totalmente
gestiti dal "COMITATO SOLIDALE PRO-FABRIZIO".
Tutt'ora è diagnosticata come Atassia di Natura
Ignota, i medici sostengono fortemente che può essere
l’unico caso al mondo.
Per questo
motivo rivolgo questo appello a tutta l’Isola...
"Vorrei poter trovare una diagnosi certa per il mio
bambino cioè quello di coronare i suoi sogni ed
evitare di sentirci dire dai medici che andrà a finire
su una sedia a rotelle senza nessuna speranza, è
abbastanza doloroso". Francesca.
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